Badalona.-17/2/2026 – El Hospital Germans Trias está tratando al primer paciente con una terapia recientemente aprobada que ha demostrado ser eficaz para mejorar la calidad de vida de personas afectadas por un tipo de esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
El tratamiento se está administrando en el Hospital de Día Polivalente a un paciente de 44 años diagnosticado de ELA por una mutación en el gen SOD1. Es una alteración que representa aproximadamente el 2% de todos los casos y constituye la segunda causa más frecuente de ELA de origen genético.
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que tiene un gran impacto en la calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias. Provoca una pérdida progresiva de la función motora y, por lo general, es mortal entre 3 y 5 años después del diagnóstico. Actualmente no existe ningún tratamiento curativo, y la administración de este fármaco representa una oportunidad terapéutica para este subgrupo de personas con ELA.
Para Miriam Almendrote, especialista de la Unidad de Experiencia Clínica de enfermedades minoritarias neuromusculares del Germans Trias, administrar este nuevo tratamiento representa un cambio en la manera de abordar la enfermedad. “Llevamos muchos años acompañando a personas y familias afectadas por la ELA, y hasta ahora las opciones terapéuticas eran muy limitadas. Este fármaco, aunque no es una cura, sí es capaz de modificar la evolución de la enfermedad en un subgrupo concreto de pacientes”, dice. “Esto”, concluye, “representa un avance esperanzador que abre la puerta a una nueva etapa en el tratamiento de esta patología”.
Autorización
La Agencia Europea del Medicamento aprobó en 2024 el uso compasivo del fármaco —llamado Tofersen—, aunque el Ministerio de Sanidad solo financia su administración desde hace pocos meses. Se trata de la primera terapia autorizada por la Unión Europea para la ELA desde 1996.
La autorización llegó después de confirmar, mediante un ensayo clínico internacional en el que participaron alrededor de cien personas de hospitales como el de Bellvitge, que el fármaco consigue ralentizar la pérdida de capacidad funcional y mantener la capacidad respiratoria y la fuerza de quienes viven con ELA-SOD1. En el estudio de extensión posterior al ensayo también se detectó que una cuarta parte de las personas tratadas mostró mejoras tempranas en la escala que determina el estado clínico de la enfermedad y que mide la funcionalidad del paciente.
El fármaco se administra mediante una punción lumbar. El tratamiento incluye tres dosis iniciales cada 15 días y, posteriormente, otras con una periodicidad mensual. Esta administración requiere una planificación previa y un protocolo específico, coordinado por el Servicio de Neurología del Germans Trias junto con los servicios de Anestesiología y Reanimación, Farmacia Hospitalaria y el Hospital de Día Polivalente. Este trabajo conjunto refleja la colaboración necesaria para garantizar la seguridad y la calidad asistencial.
Tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que afecta, principalmente, a las neuronas motoras, es decir, las células encargadas de controlar los movimientos de la musculatura voluntaria. Aunque es una enfermedad minoritaria, es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente en Cataluña, después de la demencia y la enfermedad de Parkinson.
La enfermedad evoluciona rápidamente y se caracteriza por una degeneración progresiva de las neuronas motoras ubicadas en la corteza cerebral, el tronco del encéfalo y la médula espinal. Esta degeneración provoca una debilidad y atrofia muscular que avanza hasta causar parálisis. En consecuencia, la ELA afecta a funciones tan básicas como la movilidad, la deglución, la comunicación oral y la respiración. Además, deteriora gravemente la calidad de vida y la autonomía de las personas afectadas, con un alto grado de dependencia y sufrimiento y una elevada carga familiar y sociosanitaria.
