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Las familias del Syngap1: cuando el coraje es la única opción

Jesús Estalayo

  • La singularidad de las enfermedades raras, como el Syngap1, con 38 casos diagnosticados en España y apenas mil en el mundo, dificulta enormemente el acceso a fondos para la investigación.

Cuando después de años de viajes, consultas y tratamientos a Merche le dijeron que su hijo Pablo, de 17 años, tenía una enfermedad rara denominada Syngap1, rompió a llorar: por fin había un diagnóstico, y por fin podía empezar a entender lo que le pasaba. Pese al calado de la enfermedad el conocimiento le proporcionaba un cierto alivio. Era el primer paso para poder avanzar.

Alba apenas había cumplido su primer año de vida. Sin embargo, sus padres ya percibían que ciertas diferencias respecto a su hermano, año y medio mayor, comenzaban a hacerse visibles. Tal vez la más evidente se reflejaba en el cuello de la niña, que se mostraba incapaz de sujetar su cabeza.

El proceso de otras dos personas afectadas, Alejandro y Pablo, se había prolongado más en el tiempo y también había marcando ciertos matices, especialmente de comunicación y movilidad, respecto al desarrollo de menores de su edad. A partir de los cinco años, Alejandro, sin tener una discapacidad auditiva, había participado de terapias para personas sordas con el propósito de incrementar sus posibilidades de interactuación. Por su parte, Pablo seguía con tratamientos que le habían permitido ciertos avances en su movilidad.

Tres familias diferentes, pero con muchas cosas en común y una necesidad imperiosa: la de saber. La búsqueda de una respuesta que finalmente llegó bajo una denominación difícilmente pronunciable: el Syngap1.

Pero, ¿qué es el Syngap1? La Asociación SYNGAP1 España habla de una enfermedad rara que afecta a unos 1.055 casos a nivel mundial, de los cuales 38 residen en España. Fue diagnosticada por primera vez en 2009 por el Dr. Michaud en el Hospital St. Justine de Montreal. Se produce por las mutaciones nocivas del gen Syngap1 (6p.21.32), que reducen la cantidad de proteínas del mismo nombre funcionales. Al tratarse de una proteína crítica para el desarrollo cognitivo y para una correcta sinapsis (conexiones entre las neuronas), esta reducción provoca un retraso madurativo general.

Síntomas del Syngap1

Entre los síntomas más frecuentes de la enfermedad el retraso cognitivo afecta al 100% de los casos, la epilepsia al 80%, y el autismo al 50%. Pero también están la hipotonía muscular o ataxia motriz, el retraso en el habla (muchos pacientes son no verbales) y trastornos del sueño y comportamiento. La investigación ha ido demostrando que la mejor forma de diagnosticar las mutaciones SYNGAP1 es la secuenciación del genoma, ya que no se detectan en las pruebas genéticas básicas.

Carlota

La cruda realidad es que a día de hoy no existe ni cura ni tratamiento específico para esta enfermedad, más allá de las distintas terapias (fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, aquaterapia, musicoterapia, equinoterapia, etc.) que se aplican a las personas afectadas, por lo que la investigación en este campo es imprescindible.

El presidente de la asociación SINGAP1 España es Gonzalo Bermejo, padre de Carlota, diagnosticada en 2017. Sus principales objetivos, que son los de la asociación, pasan por agrupar a las familias afectadas por esta enfermedad en España, darle visibilidad, recaudar fondos para la investigación, promover servicios y recursos de todo tipo que ayuden a mejorar la calidad de vida y las capacidades físicas, cognitivas y relacionales de las personas afectadas.

Pero hay más y tal y como se recoge en su web, se trata de organizar actividades lúdicas para pacientes, velar por su plena inclusión social, así como promover servicios de apoyo y respiro para las familias, y proporcionar formación e información sobre este trastorno también a profesionales.

Entre los principales proyectos en los que se involucra la asociación está el de crear un Registro Nacional de Pacientes y una Plataforma para Estudios Clínicos y Básicos, liderado por profesionales del Hospital Sant Joan de Deu y en IIB Sant Pau (Barcelona). Este proyecto tiene una duración de 2 años y un coste de 100.000€. También participa en un estudio clínico que se centra en el uso de fenfluramina para el control de la epilepsia, coordinado por el Dr. Ángel Aledo.

Familias con coraje, tan semejantes y tan diferentes

Pero todo queda más claro cuando se conoce a las familias abiertas a compartir sus experiencias por distintas motivaciones. Todas igualmente loables e igualmente válidas. En unos casos para que quienes están en su misma situación dispongan de la información a la que han podido acceder ellas, y en otros, para dar visibilidad a la enfermedad, generar espacios y condiciones adecuadas para las terapias, o promover la investigación. La experiencias de otras familias coinciden en la base pero siempre se diferencian porque así sucede cuando entramos en el terreno de lo personal. No hay dos criaturas iguales y tampoco dos familias que lo sean.

Alejandro, Pablo y Alba

Los puntos coincidentes, que rodean la vida en torno a la enfermedad, son bastante obvios y se pueden apreciar en el día a día de mujeres como Mónica Plantalamor, madre de Alejandro (21 años); Merche, madre de Pablo que ya ha llegado a la mayoría de edad y Gemma Moratalla, madre de la pequeña Alba de 9 años. Todas ellas trabajan, habitualmente en casa o con reducción de jornada para compatibilizar sus obligaciones laborales con su compromiso familiar y cada una de ellas gestiona como mejor puede sus tiempos para acompañar el día a día de la educación especial, de los tratamientos o de las «actividades extraescolares» de sus hijos e hijas.

La importancia del diagnóstico

Otro punto común que, sin embargo, llega en tiempos y circunstancias diferentes, es el del diagnóstico. Para cualquier enfermedad, pero muy especialmente en los casos de enfermedades raras como el Syngap1, el momento del diagnóstico es clave tanto para la persona afectada como para sus familiares. Gonzalo Bermejo, presidente de la Asociación Syngap1, habla de “punto de inflexión” que, en su caso, supuso salir de la categoría de “raros dentro de los “raros”, dar un salto considerable en cuanto a la información disponible y, muy importante, acceder a otras familias en la misma situación y a la posibilidad de compartir experiencias.

“Para nosotros fue una alegría» asegura Mónica, que no sabía a qué se enfrentaban hasta que después de años insistiendo consiguieron que a Alejandro, que ya había cumplido los 18, le hicieran una secuenciación masiva (permite determinar la secuencia del ADN de un gran número de genes relacionados con la causa de una enfermedad o de un trastorno genético). El resultado llegó un año más tarde y permitió a la familia salir de una especie de tierra de nadie.

A Pablo, una de las últimas incorporaciones a la Asociación, le diagnosticaron el año pasado, cuando cumplía los 17. Actualmente vive con Merche, su madre, en Aldea del Fresno, y también ella se recorrió sin éxito todos los hospitales de Madrid, enfermedades raras del 12 de Octubre… «El niño tenía de todo, salvo diagnóstico», asegura Merche. “Cuando por fin nos lo dieron lloré como una loca. No he llorado más en mi vida. Enseguida me metí en internet, busqué la enfermedad, vi a Gonzalo, presidente de la asociación, me puse en contacto con ellos, y así hasta ahora…”.

Gemma Moratalla, por su parte, relata que se dieron cuenta de que algo pasaba cuando Alba apenas había cumplido un año: «Tenemos un hijo año y medio mayor y la diferencia entre ambos era muy obvia». También sus visitas a especialistas resultaron infructuosas hasta que acudieron a Sant Joan de Deu. Allí hicieron un estudio del exoma clínico y les dieron el diagnóstico. “Alba tenía casi cuatro años. Por entonces, ni siquiera había una asociación». En ese momento apenas se conocían algunos casos en Estados Unidos, no había información ni en internet, y todavía necesitaban entender muchas cosas.

La respuesta, al menos en parte, llegó pasado un año, cuando surgió la asociación. Ya anteriormente, la neuropediatra Laura Cuesta Herraiz, que trabaja en el hospital de Manises, Valencia, les había alentado a mantener las terapias que seguían con su hija. Y tras acoger a Alba, su primera paciente con diagnóstico de mutación en Syngap, empezó a investigar: “Como neuropediatra, mi función es llegar al origen de la sintomatología neurológica de mis pacientes. Concretamente en el caso de pacientes afectos de mutación en Syngap1, la mayoría de pruebas complementarias son normales y es preciso realizar pruebas genéticas de última generación«, asegura Laura.

Tratamientos y patrones de actuación

A día de hoy, Sant Joan de Deu y Sant Pau, de Barcelona, son los centros neurálgicos de la investigación española de Syngap1. En los últimos años las familias de la asociación siguen reuniéndose con el equipo médico y financiando la investigación con ratones. Parece que las terapias génicas que llegan de Estados Unidos pueden ayudar en un futuro todavía lejano. De momento, se utilizan medicamentos para las epilepsias y para controlar la dificultad para dormir.

En este sentido, Cuesta, que ha estado al cabo de la investigación y ha mantenido contacto mediante intercambio de información de evolución de pacientes, considera adecuado el tratamiento sintomático para el manejo de las manifestaciones neurológicas de la enfermedad: “Recientemente se ha demostrado que las estatinas (medicación tradicionalmente usada para reducir colesterol) pueden mejorar la conducta y la comunicación, y hemos comenzado a utilizarlas. Recomiendo su uso porque, además del aval de más profesionales, las familias me han referido avances”, subraya la neuropediatra.

Hay un patrón que se repite en los diferentes casos y en las distintas familias: educación especial, terapias alternativas, medicación y necesidad de compatibilizar los cuidados con espacios de tiempo libre y de juego y, por supuesto, con la vida familiar y el trabajo. También es habitual y se incluye como una parte dura del proceso, la imposibilidad de una comunicación fluida con las personas menores de edad afectadas, y la frustración que eso puede llegar a causar a ambas partes.

Entre las afectadas hay diferentes grados de autismo, de epilepsia, de movilidad, de capacidad de comunicación… Ni Alejandro, ni Pablo ni Alba hablan, pero las posibilidades de interactuación son diferentes en cada uno de los casos y requieren de estímulos igualmente distintos.

De hecho, gracias a la asociación las familias empezaron a entender ciertos síntomas: por ejemplo, la de Alba se hizo consciente de que a la niña el sol le afecta muchísimo, que le provoca más epilepsias, que también le afectan las luces, y que su bruxismo (apretar, crujir o rechinar los dientes) es su manera de autorregularse. «A Alba -apunta Gemma-, cuando se frustra no la entiendes, así que trabajamos mucho los ‘pictos’ (pictogramas o dibujos) para que nos pueda decir lo que le pasa”. De hecho, la utilización de la lengua de signos con anagramas ha obtenido buenos resultados en autistas y parece que también lo está haciendo en personas que no se consideran autistas pero que tienen rasgos.

Pese a las diferencias, el diagnóstico reforzó en todos los casos la necesidad de mantener las terapias. Merche asegura que a su hijo «le han venido muy bien y gracias a ellas puede andar». Además, el conocimiento de los síntomas y los trastornos le permitieron despojarse de algunas cargas que había asumido como madre, como la de responsabilizarse porque el niño no durmiera bien. Posteriormente, gracias a la asociación, accedió a gente en una situación similar. «Eso hace que te sientas apoyado y permite, además, que entiendas mejor las cosas”, señala.

Tomar conciencia de la enfermedad, de alguna manera la tranquilizó, pero también implicó, según relata, «asumir que el día a día siempre girará en torno a mi hijo. Y que Pablo nunca va a experimentar el deseo de libertad adolescente». A partir de ese momento, y pese a las dificultades, Merche abrió la misma puerta a la esperanza ya abierta por la opinión de la neuropediatra Laura Cuesta: “El conocimiento de esta enfermedad es tan reciente, que aunque se reconozca que no tiene cura, pueden surgir tratamientos que permitan mejorar la calidad de vida de las personas enfermas mejorando los síntomas». 

Familias y cuidados en el día a día

El día a día, pone a prueba a las familias: «Cuando Alejandro era más pequeño era muy complicado y siempre teníamos que andar tirando de familiares», señala Mónica. Y continúa: «Tiene un hermano mayor y una hermana más pequeña, y conciliar eso es bastante complicado. Además, no se le puede dejar con cualquiera”. Respecto a la distribución del peso familiar para la atención filial, Mónica reconoce que «un 99% es mío. «Mi hijo mayor ya trabaja, la otra está empezando la universidad y no están aquí, pero sigues teniendo un niño pequeño”, sentencia.

La respuesta en el núcleo familiar de Pablo fue diferente: Merche confiesa que su pareja no llegó a asumir la enfermedad de Pablo y que canalizó el problema a través de una especie de enfado personal con el mundo. «Si el niño no hubiera sido el motivo, tal vez hubiera sido cualquier otro. Yo he estado mucho tiempo sola. Me separé y seguí estando sola. Lo hice conscientemente para estar con Pablo y estar pendiente de él. Fue muy satisfactorio pero también agotador. Ahora tengo otra pareja», señala.

Gemma, por su parte, reparte los cuidados con su marido en Manises, Valencia, aunque también echan mano de los abuelos y puntualmente de su hijo mayor, que probablemente debido a la enfermedad de su hermana, y según indica su madre «ha madurado mucho». Además, subraya que a su hija le ha ido muy bien la dieta cetogénica, que prescinde de hidratos de carbono y azúcares, «aunque eso supone tener que ir a todas partes con una báscula».

El hecho de que en España se conozcan muy pocos casos, no quiere decir que no existan bastantes más. ”Recientemente hemos diagnosticado otro caso de Syngap1 en nuestro hospital» matiza Laura Cuesta. «Para ello se requiere de la realización de pruebas genéticas de última generación que no están al alcance de todos los hospitales. Esto implica que existen muchas personas afectadas sin diagnosticar, o que en ocasiones se diagnostican a edades más avanzadas”, deduce la neuropediatra. 

La responsabilidad de incentivar la investigación y buscar fondos tiende a quedar en manos de las familias. Una situación de difícil solución porque, tal y como indica Cuesta: “Existen más de 7000 enfermedades raras. Todas merecen líneas de investigación para buscar tratamientos eficaces y posibles ‘curas’. Desgraciadamente los recursos económicos y humanos no pueden abarcarlas. Gracias a la movilización de las familias, mediante recaudación de fondos para proyectos de investigación, se pueden hacer grandes avances. Pero un mayor respaldo institucional permitiría aliviar la angustia de estas personas, que tanto sufren con la enfermedad de sus hijos”, concluye. 

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